Bu bölümde bir çok genetik sendrom hakkında bilgiler bulabilirsiniz. Aşağıda sıralanan sendromlar listesinden bilgi almak istediğiniz Sendromun üzerini tıklayarak detaylı bilgilere ulaşabilirsiniz.
Eğer sendromlu bebeğinizin ya da çocuğunuzun erken fizyoterapi desteği alması gerekiyorsa; RİBEM Riskli Bebek Danışma Merkezi‘nde sendromlu çocuklara destek olmak üzere görev yapan; Bobath Terapistleri, Bebek ve Çocuk fizyoterapistleri ile yutma terapisti, dil ve konuşma bozuklukları terapisti ve özel eğitimcilerden destek alabilirsiniz.
Lütfen aşağıda sıralanan ve ilgilendiğiniz Sendromun başlığını tıklayınız. Eğer yazının tamamını incelemek istiyorsanız aşağıdaki “Sendromların Tamamını İncele” ikonunu tıklayınız.
LÜTFEN İNCELEMEK İSTEDİĞİNİZ SENDROMUN ÜZERİNİ TIKLAYINIZ
- JOUBERT SENDROMU
- TAY SACHS HASTALIĞ
- SMARD1 (Spinal muscular atrophy with respiratorydistress type 1
- RUBINSTEIN-TAYBI SENDROMU
- DOWN SENDROMU
- WILLIAMS SENDROMU
- 1p36 DELESYON SENDROMU
- 4p DELESYON SENDROMU (WOLF-HIRSCHHORN SENDROMU)
- 18p DELESYON SENDROMU
- ANGELMAN SENDROMU
- PRADER WİLLİ SENDROMU
- 22q13.3 DELESYON SENDROMU (PHELAN-McDERMID SENDROMU)
- DUCHENNE MUSKÜLER DİSTROFİ
- NÖROFİBROMATÖZ
- MARFAN SENDROMU
- TURNER SENDROMU
- FRAJİL X SENDROMU
- OTİZM
- ASPERGER SENDROMU
- WEST SENDROMU (Infantil Spazm)
- MOEBİUS SENDROMU
- ZELLWEGER SENDROMU
- COCKAYNE SENDROMU
- GUILLAIN BARRE SENDROMU
JOUBERT SENDROMU
Tanımı
Joubert sendromu (JS); beyin sapı ve beyinciğin hem yapısal, hem de fonksiyonel defektleri nedeniyle ortaya çıkan otozomal resesif kalıtılan genetik bir sendromdur.
Şimdiye kadar Joubert Sendromu (JS) veya Joubert Sendromu ve ilişkili hastalıklara (JSRD) neden olduğu bilinen 20’den fazla gen tanımlanmıştır.
Klinik olarak tanı konulan olguların yaklaşık %50’sine bu genlerdeki resesif mutasyonların neden olduğu gösterilmiş ise de tüm olguların moleküler etiyopatogenezi açıklanamamıştır.
Semptomlar
Klinik bulgular; hipotoni, nöromotor gelişme geriliği, trunkal ataksi, ataksi, denge ve koordinasyon eksikliği, gelişimsel gerilik, epizodik hiperpne-apne atakları (yaşla birlikte düzelir), atipik göz hareketleri (okülomotor apraksi) ve oromotor konuşma bozuklukları bulunur.
Etkilenmiş olgularda geniş alın, açılı kaş yapısı, üst göz kapaklarında düşüklük (pitoz) ve üçgen biçiminde ağız yapısı gibi dismorfik bulgular görülebilir.
Radyolojik bulgular; serebellar vermis hipoplazisi ve beyin sapı malformasyonlarının neden olduğu Joubert Sendromuna özgün”molar diş bulgusu” klinik tanıda önemlidir.
Eşlik eden bulgular
Santral sinir sisteminin farklı anomalileri, ekstra el ya da ayak parmaklarının varlığı (polidaktili), retinal displazi, kistik böbrek hastalıkları, karaciğerde fibrozis, hormonal bozukluklar ve epilepsi görülebilir.
Tanı
Karakteristik klinik bulgulara molar diş bulgusunun eşlik etmesi ile klinik tanı konur. Joubert Sendromu (JS) veya Joubert Sendromu ve ilişkili hastalıklara (JSRD) neden olduğu bilinen genlerin moleküler analizleri ile tanı kesinleştirilir.
Eşlik edebilecek bulgular açısından göz muayenesi, VEP/ERG testi, karaciğer ve böbrek fonksiyon testleri düzenli aralıklar ile istenmelidir.
Aynı moleküler etiyopatogenezi taşıyan olgular arasında klinik bulgular değişik olabilir.
Retinal distrofi, renal hastalık, oküler kolobom, oksipital ensefalosel, hepatik fibrozis, polidaktili, oral hamartom ve endokrin anomaliler gibi Joubert sendromuna eşlik eden ek bulgular varlığında Joubert Sendromu ve ilişkili hastalıklar (Joubert Syndrome and related disorders JRSD) terimi kullanılmaktadır.
İnsidans ve Prognoz (görülme sıklığı ve hastalığın seyri)
Canlı doğumlarda 1/80,000 – 1/ 100,000
Prognoz, serebellar vermisin parsiyel ya da tamamen etkilenme durumuna göre değişmektedir. Ciddi hipotonisi ve gelişme geriliği olan hastalarda prognoz kötüdür.
Tedavi
Epilepsi için medikal ilaç tedavisi
Fiziksel, iş-uğraş terapisi ve konuşma terapileri ile birlikte duyusal bütünleme ve suda yapılan terapi çalışmaları
Öğrenme destek terapileri
Nefes almadaki güçlükler doğru solunum tekniklerinin öğretilmesi
Beslenme sorunlarının önüne geçebilmek için yardımcı cihaz kullanımı
Denge ve koordinasyon geliştirici çalışmalar
Kas tonusundaki azalmanın önüne geçilebilmesi için aileye doğru pozisyonlamanın öğretilmesi
Kas gücünü artırıcı özellikle baş, gövde kontrolünü artırma
TAY SACHS HASTALIĞI
Tanım
Tay-Sachs hastalığı, GM2 gangliosidlerin depolanmasına bağlı gelişen ilerleyici santral sinir sistemi dejenerasyonuna yol açan otozomal resesif kalıtılan bir hastalıktır. 15. kromozomun uzun kolunda (15q23) lokalize hekzosaminidaz A genindeki (HEXA) resesif mutasyonlar lizozomal bir enzim olan heksosaminidaz A (HEXA) enziminin aktivitesinde eksikliğe yol açar. Sinir nöronlarında ve retina hücrelerinde ganglozidlerin lizozomlarda birikmesi sonucunda hücrelerde hasar ortaya çıkar.
Semptomlar ve Belirtiler
Çocuklar doğumda genelde normaldir. 6-12. aylardan sonra hipotoni ve nöromotor gelişme geriliği ortaya çıkar. Gecikmiş mental ve sosyal gelişim, retina çevresinde kırmızı noktalar (Japon bayrağı görünümü) görme ve işitme kayıpları görülebilir.
Eşlik eden bulgular
Nöbet geçirme, demans, delüzyon ve halüsinasyonlar, tremor, pnömoniparalizi
Tanı
Hekzosaminidaz A geninde moleküler analiz ile resesif mutasyonların saptanması ile kesin tanı konabilir. Olgulara moleküler tanının konması aileye genetik danışma ve prenatal tanı seçeneklerinin sunulması için çok önemlidir. Tay-Sachs hastalığı için riskli gebeliklerde koryonik villüs örneklenmesi (CVS) ve amniyosentez gibi prenatal testler ile Tay-Sachs hastalığına tanı konabilir.
İnsidans ve Prognoz (görülme sıklığı ve hastalığın seyri)
Tay-Sachs hastalığı otozomal resesif kalıtılan diğer hastalıklar gibi anne ve babanın her ikisinin de taşıyıcı olduğu bir hastalıktır. Aşkenazi Yahudileri taşıyıcılığın sık olduğu bilinmektedir. Bunlar Orta veya Doğu Avrupa’daki Yahudi topluluklarından aileleri gelen kişilerdir. Aşkenazi Yahudi Popülasyonundaki yaklaşık her 30 kişiden birinin Tay-Sachs hastalığı için taşıyıcı olduğunu vurgulamıştır.
Hastalığın başlangıç yaşlarına göre 3 tipi vardır. Prognozu bu tiplere göre değişmektedir.
Juvenil Tay Sachs: 2-10 yaş arası belirti gösterip yaşamın ikinci dekatında olgular kaybedilirler.
Kronik Tay Sachs: Belirtiler 10 yaşına kadar gelişir ama hastalık yavaş ilerler. Belirtiler arasında konuşma bozukluğu, kas krampları ve tremorlar olabilir. Yaşam beklentisi hastalığın tipine bağlıdır ve bazı kişilerin yaşam beklentisi normaldir.
Adolesan Tay Sachs:En hafif tipidir. Belirtiler adolesans veya yetişkin dönemde başlar. Etkilenen kişilerde kas zayıflığı, konuşma bozukluğu, düzensiz yürüme, hafıza problemleri ve tremorlar vardır. Belirtilerin şiddeti ve yaşam beklentisi değişiklik gösterir.
Tedavi
Kesin bir tedavi metodu bulunmamaktadır.
Tedavi tipik olarak semptomların azaltılmasına yönelik palyatif tedavi şeklindedir.
Ağrı ve nöbetleri kontrol etmek için ilaçlar, beslenme tüpleri, akciğerde mukus birikimini azaltmak için solunum bakımı gerekmektedir. Pulmoner rehabilitasyonun önemi büyüktür.
Egzersiz programları hastaların solunum problemlerinden dolayı tolere edebileceği şekilde düzenlenmelidir.
Su içinde yapılan egzersizler kas gücünü artırmaya,denge ve koordinasyonu geliştirmeye yönelik olarak hastalara fayda sağlar.
Eklemlerin fleksibilitesinin korunabilmesi,eklemlerdeki katılığın geciktirilmesi,fonksiyon kayıplarının ve ağrının önlenmesi ana tedavi amaçlarından olmalıdır.
SMARD1 (Spinal muscular atrophy with respiratorydistress type 1)
Tanımı
IGHMBP2 geninde meydana gelen mutasyonlar sonucu ortaya çıkan otozomal resesif kalıtılan bir hastalıktır. Bu gen DNA ve RNA replikasyonunda ve protein sentezinde önemli rol oynar. Bu genin mutasyonu sonucunda beyinsapı ve spinal korddaki alfa motor nöronlar zamanla zarar görüp ölmeye başlar. Mekanizması tam olarak bilinmemekle birlikte bu hücre ölümleri çocukta zamanla oluşacak olan ilerleyici diyafram paralizisi ve solunum problemlerine neden olur.
Semptomlar ve Bulgular+9
Kas bulguları Tip1 SMA ile benzerdir.
Dispne, nefes almada güçlük, sesli nefes alma ve beslenme problemleri görülür.
Eşlik eden bulgular
Skolyoz,kifoz ya da kifoskolyoz,aritmi, kaslarda zayıflık, gelişme geriliği, ayak deformiteleri, yürüme, oturma ayağa kalmada zorlanma, tendon reflekslerinde azalma, aşırı terleme eşlik edebilir.
Tanı
EMG incelemesi motor nöron hastalığının değerlendirilmesi için önemlidir. IGHMBP2 geninin moleküler analizi ile tanı konur.
İnsidans ve Prognoz (görülme sıklığı ve hastalığın seyri)
Her canlı doğumda 1/6.000-10.000
Tedavi
Uygun diyet programı ile beslenme
Gerekli ise noninvaziv mekanik ventilasyon desteği
Oluşabilecek kontraktürleri önleme
Kas güçlendirme ve postür çalışmaları
Sekresyon atımına yardımcı olma ve kolay solunum tekniklerini öğretme
Dizine Dön
RUBINSTEIN-TAYBI SENDROMU
Tanımı
Rubinstein-Taybi sendromu dismorfik yüz bulguları, geniş ayak ve el başparmakları, boy kısalığı, mikrosefali ve mental retardasyon ile karakterize bir sendromdur. Olguların çoğu de novo dominant mutasyon ile oluşur. 16. kromozomun 16p13.3 bölgesine lokalize olan CREBBP geninin mutasyonları fenotipten sorumludur.
Semptom ve Belirtiler
Dismorfik yüz bulguları; epikantus, ptozis, enoftalmus, aşağı çekik palpebral fissürler, maksiler hipoplazi, küçük ağız, belirgin-gaga burun yapısı, dar damak, maloklüzyon, diş yerleşim anomalileri, düşük malforme kulaklardır. Gözlerini kapatarak ve yüzlerini ekşiterek farklı bir gülüşe sahiptirler. İçe deviye geniş el ve ayak baş parmağı, eklem laksisitesi ve pes planus bulunur.
Mental retardasyon, büyüme gelişime geriliği, konuşma problemleri görülür.
Eşlik eden bulgular
Gastroözefageal reflü, konjenital kalp hastalıkları, renal anomaliler, kifoz lordoz ya da skolyoz ve vertebra anomalileri eşlik edebilir.
Tanı
16. kromozomun 16p13.3 bölgesine lokalize olan CREBBP geninin mutasyonları fenotipten sorumludur. Etkilenmiş olguların %10’unda FISH analizi ile CREBBP genini içeren bölgenin mikrodelesyonları saptanmıştır. Etkilenmiş çocuğu olan ebeveynlerin bir sonraki çocuklarında hastalığın tekrarlama riski gonadal mozaikliğe (%0.1)bağlıdır.
İnsidans ve Prognoz (görülme sıklığı ve hastalığın seyri)
Canlı doğumlarda 1/100.000 -1/125.000
Eşlik eden bulguların durumuna göre prognozu hastadan hastaya göre değişmektedir.
Tedavi
Fizik tedavide amaç;postür defektlerini önlemek,hastanın yaşam kalitesini artırmak, günlük yaşam aktivitelerinde bağımsızlığı sağlamak, duyusal ve sosyal ilişkileri artırmak, hareket problemlerini en aza indirmek, gerekli ekipman ve cihazları tespit edip doğru hareket paternleri için kullanmak olmalıdır.
Vücut kontrolünü artırmak için bobath topu ile yakalama, uzanma çalışmaları
Yürüme egzersizleri ile doğru yürüme paterni kazandırılmalıdır.
Airpad, denge tahtası vb. yardımı ile denge egzersizleri
Konuşma ve işaret dili çalışmaları, davranışsal terapi çalışmaları yapılmalıdır.
Dizine Dön
DOWN SENDROMU
Tanımı
Down Sendromu, gelişme geriliği ve zihinsel yetersizliğe neden olan sık rastlanan bir genetik hastalıktır.
Diğer adıyla Trizomi 21; normalde iki adet olması gereken 21. kromozomun üç adet olması sonucu ortaya çıkar. Translokasyon ve mozaik tip Down Sendromları dışında kromozom analizinde 47, XX+21 (dişi) ya da 47, XY+ 21 (erkek) şeklinde gözükür. Bu kromozom fazlalığının neden kaynaklandığı tam olarak bilinmese de, 35 yaşından sonra doğum yapan kadınların çocuklarında görülme olasılığı yüksektir.
Semptomlar ve Belirtiler
Yukarı çekik palpebral fissürler, basık burun kökü, küçük ağız, dışarı sarkık dil ve displastik kulak yapısının olduğu karakteristik bir yüz görünümleri vardır. El içi çizgilerinin farklılığı (Simian Çizgisi), küçük parmaklarında eğik görünüm (klinodaktili) ve 1. ve 2. ayak parmakları arası açıklık (Sandal aralığı) olabilir.
Yenidoğan döneminde bu gibi fiziksel özellikleri ile tanınırlar. Gevşek bebeklerdir. Hipotoni ve eklemlerde laksisite nedeni ile motor gelişim basamakları gecikir. Bu sendromu taşıyan bebekler istisnalar olmakla beraber yaşıtlarından daha yavaş büyürler. Zihinsel gelişimleri geriden gelmektedir. Yaşıtlarından daha kısa boyludurlar ve metabolizmaları yavaş çalışmaktadır.
Eşlik eden bulgular
Konjenital kalp hastalıkları, hipotiroidi, kabızlık, tekrarlayan enfeksiyonlar, obstrüktif uyku apnesi, gastroözafageal reflü ve görülebilir. Çocukluk çağında hiperaktivite ve dikkat eksikliği görülebilir. İleri yaşlarda anksiyete ve depresyon olabilir. Obeziteye yatkındırlar. Lösemi, Hirschsprung hastalığı, duodenal atrezi, erken başlangıçlı Alzheimer hastalığı, Çöliak hastalığı görülme sıklığı artmıştır.
Tanı
Prenatal dönemde ikili, üçlü ve dörtlü tarama testinde Down Sendromu için artmış risk olması halinde prenatal tanı (koryonik villus örneklenmesi, amniyosentez ve kordosentez) ile fetal kromozom analizi önerilmelidir. Ultrason incelemesinde ense derisi kalınlığı uyarıcı olabilir. Tanı kromozom analizi ile 3 adet 21. kromozomun gösterilmesi ile konur.
İnsidans ve Prognoz (görülme sıklığı ve hastalığın seyri)
Her canlı doğumda 1/800-1000
Multidisipliner tedavi yaklaşımlarıyla hastalar hayatlarını daha uzun ve daha kaliteli biçimde devam ettirebilmektedir.
Tedavi
Günümüzün en modern tedavi yaklaşımı olan Bobath/Nörogelişimsel tedavi yaklaşımı, Down Sendromlu bebeklerin fizyoterapisi için idealdir.
Sadece motor gelişimi değil, duyusal, emosyonel-sosyal ve bilişsel gelişimi de hedefler:
Bebeğin duyusal uyarılması
Uygun pozisyonlama,kucağa alma ve taşıma
Emme,beslenme ve konuşma için gerekli olan ağız ve yüz kaslarının çalıştırılması
Kaba motor gelişim basamakları (dönme,oturma,emekleme,ayakta durma,yürüme)
İnce motor hareketlerin geliştirilmesi (ellerin etkin kullanımı,el-göz koordinasyonu)
Duruş kontrolü
Hareketlerin ve yürümenin kalitesi
Kompanse hareketlerin azaltılması
Denge,düzeltme ve koruyucu reaksiyonların kazandırılması
Güvene dayalı ilişki geliştirme,sosyallik
Problem çözme, taklit, anlama, kavrama
Kas-iskelet sistemini izlemek, olası şekil bozuklukları konusunda aileyi bilgilendirmek ve gerekirse hekime yönlendirmek
Ayak sağlığı (uygun ayakkabı, tabanlık ve ortez uygulamaları)
Aile eğitimi
Fizyoterapi oyun kurgusu içinde yapılır.
Terapi seansı çocuğu oyun kurgusu içinde değerlendirme, terapi ve tekrar değerlendirme üzerine kurulmuştur.
Çocuk, aile ve fizyoterapist birlikte çalışmalıdır.
Fizyoterapinin etkili olabilmesi için çocuğun yaşamının planlanması, evin düzenlenmesi ve terapinin evde de uygulanması gerekir.
Ailenin tüm bireylerinin terapi sürecine katılmaları ile amaçlanan normal fonksiyon ve yaşam kalitesine ulaşılabilir.
Dizine Dön
WILLIAMS SENDROMU
Tanımı
Williams Sendromu (WS), 7.kromozomun kısa kolunun q11.23 bölgesinde elastin (ELN) ve komşu genlerini genini içeren 1,6Mb’lık bölgenin kaybı (delesyonu) ile ortaya çıkan bir mikrodelesyon sendromudur.
Elastin proteinin bağ dokusu ve kas-iskelet sisteminde önemli bir role sahiptir. ELN geninin delesyonları kalp-damar hastalıkları ve dismorfik yüz bulgularını açıklamaktadır. Çoğu olgu ailedeki ilk olgudur.
Semptomlar ve Belirtiler
Kardiyovasküler hastalık, bağ dokusu anomalileri, öğrenme güçlüğü, idiyopatik hiperkalsemi, özgün davranış özellikleri ile karakterizedir.
Ayrıca bu hastalığı olan olgular tipik bir yüz görünümüne sahiptirler; geniş alın, periorbital dolgunluk, mavi-yeşil göz rengi, yıldızvari (stellat) iris paterni, kısa burun, bulböz burun ucu, malar hipoplazi, uzun filtrum, dolgun dudaklar, geniş ağız, maloklüzyon, küçük çene her yaşta görülür. Küçük çocuklarda epikantal katlantılar, düz yüz profili, dolgun yanaklar, küçük ve ayrık dişler görülürken erişkinlerde uzun-dar yüz, uzun boyun ve düşük omuzların olduğu sıska ve naif görünüm vardır. Farklı yüz görünümü zamanla belirginleşir.
Aşırı arkadaşça tutum, yaygın anksiyete ve dikkat eksikliği sıktır. Aşırı tepki, tekrarlama, alışılmadık veya kısıtlı ilgilenme, uyku sorunları ve özgün fobiler görülebilir.
Öğrenmeye karşı isteklidirler ama normal yaşıtları gibi çabuk öğrenmezler. Psikomotor gelişimleri, ince ve kaba motorları, el-göz koordinasyonları yetersizdir. Konuşma, emekleme, yürüme gibi gelişim aşamaları zeka seviyelerine bağlı olarak değişebilir. Yeme, içme, temizlik, tuvalet vb. öz bakım becerilerinde zorlanabilirler.
Müziğe ve ritme karşı duyarlıdırlar, yüksek seslerden ve gürültülü ortamlarda rahatsız olurlar, insanlarla çok çabuk kaynaşırlar ve sosyal yetenekleri bir hayli gelişmiştir. Özellikle zihinsel düzeyleri iyi olanlar, üzülebilecekleri durumlardan ve ortamlardan uzak durmayı seçerler.
Eşlik eden bulgular
Konjenital kalp hastalıkları, sistemik hipertansiyon, renal arter stenozu, hiperkalsemi, hiperkalsüri, nefrokalsinozis, üriner sistem anomalileri, skolyoz, büyüme geriliği, beslenme güçlüğü, gastrointestinal problemler, diş gelişim problemleri, görme problemleri, karakteristik kişilik yapısının getirdiği zorluklar ve öğrenme güçlüğü
Tanı
Williams sendromu kritik bölgesinde (7q11.23) yer alan genlerin delesyonu moleküler sitogenetik bir yöntem olan FISH yöntemi veya kromozomal mikroarray analizinde (CMA) gösterilmesi ile tanı konabilir.
İnsidans ve Prognoz (görülme sıklığı ve hastalığın seyri)
İnsidansı 1/7,500 – 1/10,000’dir.
Olguların izlemi bu sendromda görülebilecek bulguları dikkate alarak geliştirilen kılavuzlar eşliğinde yapılmalıdır.
Tedavi
Denge problemlerini önlemek için denge çalışmaları
İnce ve kaba motor hareket çalışmaları
Gündelik yaşamda zorlandıkları aktivitelere yönelik çalışma ve bu aktiviteleri modifiye etme
Geriden gelen emekleme, oturma, yürümeyi yaşının normal seviyesine taşıma
Kas gücünü, mobiliteyi ve koordinasyonu artırma amaçlı çalışma
Konuşma ve dil terapisi eğitimi
Germe, traksiyon, elektriksel stimülasyon ve masaj tedavi için kullanılabilir.
Dizine Dön
1p36 DELESYON SENDROMU
Tanımı
1.kromozomun kısa kolunun terminal kısmındaki delesyonlar sonucu olan bir sendromdur. Dismorfik yüz bulguları, mikrobrakisefali, hipotoni, psiko-sosyal-motor ve mental gerilik, prenatal ve postnatal büyüme gelişme geriliği bulunur.
Semptomlar ve Belirtiler
Dismorfik yüz bulguları (belirgin alın, düz kaş yapısı, derin yerleşimli gözler, basık burun kökü, orta yüz hipoplazisi, uzun filtrum, sivri çene, düşük ve geriye yerleşimli kulaklar) tipik ve ayırt edicidir.
Mental retardasyon tüm olgularda değişen derecelerde orta-ağır düzeyde bulunur.
Nöbet görülebilir. Konuşma problemleri ciddi seviyededir
Koordineli hareket kontrolü zayıftır
Yutma ve çiğneme ve solunum problemleri görülür
Hiperaktivite, kendine zarar verici davranış şekilleri eşlik edebilir.
Eşlik eden bulgular
Yapısal beyin anomalileri, konjenital kalp hastalıkları, görme problemleri (hipermetrop, katarakt, nistagmus, strabismus) ve işitme problemleri görülür
Tanı
1.kromozomun kısa kolunun terminal kısmındaki delesyonlarının kromozom analizi, 1p36 bölgesine özgün FISH analizi ve kromozomal mikroarray analizi (CMA) ile gösterilmesi ile konabilir. İntrauterin başlangıçlı gelişme geriliği (IUGR) bulgusu varlığında koryonik villus örneklenmesi, amniyosentez veya kordosentezden elde edilen fetal hücrelerde kromozomal mikroarray analizi ile antenatal dönemde tanı konabilir.
İnsidans ve Prognoz (görülme sıklığı ve hastalığın seyri)
1/5.000 – 1/10.000
Dizine Dön
4p DELESYON SENDROMU (WOLF-HIRSCHHORN SENDROMU)
Tanımı
4. kromozomun kısa kolunun parsiyal delesyonu sonucu ortaya çıkan bir sendromdur. Kraniyofasiyal bulgular, mikrosefali, nöromotor gelişme geriliği, antenatal başlangıçlı büyüme gelişme geriliği ve mental retardasyon ile karakterizedir.
Semptomlar ve Belirtiler
Kraniyofasiyal bulgular (geniş burun kökü ve yüksek/belirgin alın ile karakterize”Yunan Miğferi” görünümü, hipertelorizm, epikantus, kısa filtrum, balık ağzı şeklinde ağız yapısı) tipiktir.
Büyüme geriliği prenatal başlangıçlıdır. Düşük doğum ağırlığı ile prezente olur ve postnatal olarak büyüme gelişme geriliği devam eder
Mikrosefali, hipotoni, nöromotor retardasyon, ağır mental gerilik ve epilepsi görülebilir.
Eşlik eden bulgular
Yapısal beyin anomalileri, konjenital kalp hastalıkları, tek böbrek yokluğu gibi üriner sistem anomalileri, skolyoz, kifoz, iris deformiteleri, diş problemleri, işitme problemleri eşlik edebilir.
Tanı
Konvansiyonel kromozom analizi ile 4. kromozomun kısa kolunun parsiyel delesyonu gösterilebilir. Kromozom analizinin normal çıkması halinde hastanın fenotipinin benzemesi durumunda Wolf-Hirschhorn sendromu için kritik olan 4p16.3 bölgesine özgün FISH analizi veya kromozomal mikroarray analizi (CMA) ile tanı konabilir.
İnsidans ve Prognoz (görülme sıklığı ve hastalığın seyri)
Her canlı doğumda1/50.000
Dizine Dön
18p DELESYON SENDROMU
Tanımı
18. kromozomun kısa kolundaki delesyon sunucu oluşur. Dismorfik yüz bulguları, boy kısalığı, küçük el yapısı ve mental retardasyon ile karakterizedir.
Semptomlar ve Belirtiler
Üst göz kapaklarında düşüklük (pitoz), aşağı çekik ağız köşeleri, geniş ağız ve büyük kulakların olduğu yuvarlak bir yüz görünümü vardır.
Hipotoni, psiko-sosyal-motor gelişme geriliği, hafiften ağıra kadar değişen mental retardasyon ve mikrosefali görülür.
Eşlik eden bulgular
Holoprozensefali, konjenital kalp anomalileri, IgA eksikliği, diş problemleri, işitme kaybı, göz problemleri, skolyoz, kifoz, konjenital kalça displazisi eşlik edebilir.
Tanı
18.kromozomun kısa kolundaki delesyonun kromozom analizinde veya kromozomal mikroarray analizinde (CMA) gösterilmesi ile tanı konabilir.
İnsidans ve Prognoz (görülme sıklığı ve hastalığın seyri)
Her canlı doğumda 1/40.000
Dizine Dön
CRI DU CHAT SENDROMU=KEDİ AĞLAMASI HASTALIĞI
Tanımı
5. kromozomun kısa kolunun delesyonu nedeniyle oluşan bir hastalıktır. 5p- sendromu veya kedi miyavlaması şeklinde karakteristik ağlama nedeniyle Cri-du-Chat sendromu olarak da bilinir.
Semptomlar ve Belirtiler
Düşük doğum ağırlığı, yutma ve emmedeki zorluklar yüzünden beslenme problemleri ve yavaş büyüme, hipotoni, nöromotor gelişme geriliği, mikrosefali ve mental retardasyon görülür.
Hiperaktivite, saldırganlık, huysuzluk nöbetleri ve tekrarlamalı hareketler gibi davranışsal problemler olabilir.
Konuşma özellikle geri kalmıştır.
Eşlik eden bulgular
Konjenital kalp hastalıkları, yarık damak dudak, bifid uvula, kabızlık, skolyoz eşlik edebilir.
Tanı
5.kromozomun kısa kolunun delesyonlarının kromozom analizi, 5p15 bölgesine özgün FISH analizi ve kromozomal mikroarray analizi (CMA) ile gösterilmesi ile konabilir.
İnsidans ve Prognoz (görülme sıklığı ve hastalığın seyri)
20.000 ila 50.000 canlı durumda 1 görülür.
Tedavi
Olgular destek tedavisi ve özel eğitimden yarar görür. Motor gelişimi destekleyen terapiler önemlidir. Davranışsal problemlerin giderilmesinde davranış tedavilerinden yararlanılmıştır.
Dizine Dön
ANGELMAN SENDROMU
Tanımı
Angelman Sendromu (AS) ağır mental ve motor gerilik, ağır konuşma geriliği, ataksik yürüyüş, mikrosefali ve nöbetler ile karakterize bir hastalıktır. Sürekli gülümseyen mutlu yüz ifadesi nedeniyle “mutlu kukla sendromu” (happy puppet syndrome) diye de adlandırılmaktadır.
Semptomlar ve Belirtiler
Olguların anne karnında ve doğumda saptanabilen anomalileri yoktur. Baş çevresi küçüklüğü (mikrosefali) 1 yaşında gelişir. AS özgün tipik EEG bulgularının olduğu nöbetler 1-3 yaş arası başlar. Kazanılmış becerilerin kaybının görülmediği motor gelişme basamaklarında gerilik, ağır mental retardasyon, ağır konuşma bozukluğu, hareket ve denge bozukluğu (genellikle ataksik yürüyüş) görülür.
Eşlik eden bulgular
Geniş ağız, geniş aralıklı dişler, , salya akışı, erken bebeklik döneminde görülen hipotoni nedeniyle beslenme güçlükleri, hipopigmente lekeler, artmış çiğneme hareketleri, sıcağa aşırı duyarlılık, strabismus, uykusuzluk, anormal yeme davranışları, hiperaktivite, obezite, skolyoz, kabızlık olabilir.
Tanı
Olguların yaklaşık %70’inde maternal kalıtılan 15q11.2 bölgesinin mikrodelesyonu saptanmıştır. Geri kalanında ise UBEA3 geninde mutasyonlar ve nadir genetik bozukluklar (UPD ve ebeveynlerden kalıtılan kromozom bölgesinin farklı ekspresyon hatası) rastlanır
İnsidans ve Prognoz (görülme sıklığı ve hastalığın seyri)
Görülme sıklığı 1/15.000-1/30.000 arasındadır ve kız ve erkeklerde eşit oranda rastlanmaktadır
Tedavi
Fizyoterapi duruş, denge ve yürüme yeteneğini geliştirmek için yardımcı olabilir. Ayak ortezi bağımsız yürümeye yardımcı olmak için tavsiye edilebilir.
İşaret dili ve görsel yardımcılar kullanmak sözel olmayan dil becerilerini geliştirmek için önemlidir.
Yüzme ve müzik terapisinin de yararlı olduğu bildirilmiştir.
Dizine Dön
PRADER WİLLİ SENDROMU
Tanımı
Prader-Willi sendromu (PWS) erken bebekliktehipotonisite ve beslenme güçlüğü, geç bebeklik döneminde hiperfaji ve giderek gelişen obezite, nöromotor gelişim geriliği, mental retardasyon,, duygudurum bozukluğu, boy kısalığı ve hipogonadizm ile karakterize bir hastalıktır.
Semptomlar ve Belirtiler
Olguların yüz yapısı dardır ve gözleri badem şeklindedir. Kardeşlerine ve anne-babalarına göre daha açık renk saçlı ve tenli oldukları görülür.
Yenidoğan döneminde solunum ve beslenme sorunları sık görülür . Hipotoni ve buna bağlı emme güçlüğü özellikle erken sütçocukluğu döneminde ağır olabilir. 1- 6 yaş arasında başlayan aşırı iştah, doyma hissinin yokluğu, yeme takıntısı gibi besin alımı ile ilişkili davranış problemleri nedeniyle obezite tabloya eklenir. Özellikle adolesan dönemde büyüme hızı geri kalır. Boy kısalığı görülür. Özellikle ilerleyen çocukluk yaşlarında daha belirgin hale gelen küçük el ve ayak yapısı görülür.
Olgular sıklıkla iki yaşından sonra desteksiz yürür, üç-dört yaşında veya daha geç konuşmaya başlarlar. Kelimeleri kavrama yeteneği genellikle kendilerini sözlü olarak ifade etme yeteneğinden daha iyidir. Hafiften ağır dereceye kadar görülebilen mental retardasyon bulguları mevcuttur .Okumayı öğrenebilir, ancak hesap yapma ve soyut düşünme konularında sorun yaşarlar. Hipogonadotropik hipogonadizm ve dış genital organlarda hipoplazi (mikropenis ve kriptoorşidi, hipoplastik labia minora ve klitoris) görülür.
Eşlik eden bulgular
Skolyoz, osteoporoz, duygudurum ve davranış bozuklukları, ağrı eşiğinin yüksek olması, büyüme hormonu eksikliği görülebilir. Kaba ve ince motor hareketlerde koordinasyon bozukluğu, mikrosefali, konvülziyonlar, klinodaktili, sindaktili, kifoz, erken diş çürükleri ve diabet olabilir.
PWS’li küçük çocuklar genel olarak neşeli ve sakindirler. Ancak geç çocukluk döneminde ortaya çıkar.
Bu hastaların genelde iyi huylu ve neşeli kimseler olmaları beklenir ancak geç çocukluk döneminde aşırı inatçılık, başkalarına anlaşılmaz gelebilecek öfke patlaması ve kedere kapılma eğilimi gibi davranış problemleri ortaya çıkabilir. Bir çoğunda şaşılık veya başka görme bozuklukları vardır.
Tanı
Etkilenmiş olan bireylerin yaklaşık %75’inde 15.kromozomun uzun kolunda (q11-q13 bölgesinde) paternal delesyon bulunmaktadır. Olguların %20’sinde maternal UPD saptanmıştır.
İnsidans ve Prognoz (görülme sıklığı ve hastalığın seyri)
Hastalığın görülme sıklığı değişkenlikler göstermekle beraber ortalama her 16,000 canlı doğumda bir (1/16000) olarak kabul edilebilir
Tedavi
PWS’li kişilerde çok belirgin bir özellik, bir ve dört yaş arasında ortaya çıkan ve hayat boyu süren büyük bir iştah artışıdır.
Aşırı şişmanlık, kalp/akciğer hastalıkları ve diabet gibi mortaliteyi etkileyen hastalıklara neden olabilir. Obeziteyi önlemek amacıyla yaşamı boyunca sıkı bir diyet altında tutulması gerekir.
Motor becerilerini geliştirmek için fizik tedavi desteği, konuşma terapisine erken ve gerekli durumlarda büyüme hormonu takviye edilmelidir.
Eğitsel terapiler el kuvveti, parmak gücü, beceri, duruş hareket koordinasyonu ve hareket planlama gelişimi için yardımcı olacaktır
Kavraması kolay ve hafif oyuncaklar seçmeli ve bu oyuncaklarda çocuklara neden sonuç ilişkisini öğrenmelidir, oyuncaklar buna da yönelik olmalıdır.
22q13.3 DELESYON SENDROMU (PHELAN-McDERMID SENDROMU)
Tanımı
22.kromozomun uzun kolunun q13 bölgesinde meydana gelen delesyon nedeni ile oluşur. Neonatal dönemde hipotoni, ağır konuşma geriliği ve orta-ağır derece mental retardasyon ile karakterizedir.
Günümüze kadar 200’den fazla hasta tanınmakla birlikte, özgün olmayan özellikleri nedeniyle klinikte gözden kaçan ve gerçek sıklığı bilinemeyen bir sendromdur.
Semptomlar ve Belirtiler
Dismorfik özellikleri dolikosefali, kalın kaşlar, orta yüz basıklığı, geniş burun kökü, bulböz burun ucu, derin yerleşimli gözler, ptozis, uzun kirpikler, dolgun yanaklar ve belirgin kulaklardır.
Sendromun başlıca özellikleri neonatal hipotoni, büyüme gelişme geriliği, ağır konuşma sorunları, normal veya normalden daha hızlı büyümedir.
Olgular zamanında hecelemeye başlar. 4 yaşlarında kadar kelime hazneleri sınırlıdır. Ancak bundan sonra konuşma yeteneklerini kaybederler.
Sık görülen diğer fiziksel özellikler arasında büyük tombul eller, displastik ayak tırnakları ve yüksek ağrı eşiği sayılabilir.
Eşlik eden bulgular
Termoregülasyonda problem yaşayabilirler.
Gastoözofageal reflü, çiğneme ve yutma problemleri, nöbetler, tekrarlayıcı göz ve kulak iltihapları, diş problemleri görülebilir.
Objeleri ağzına götürme ve dişleme gibi davranışsal problemleri ve otistik benzeri bulguları olabilir.
Tanı
22.kromozomun uzun kolunun q13 bölgesine özgün FISH analizi veya kromozomal mikroarray analizinde (CMA) gösterilmesi ile tanı konabilir.
İnsidans ve Prognoz (görülme sıklığı ve hastalığın seyri)
İnsidansı düşüktür
Dizine Dön
DUCHENNE MUSKÜLER DİSTROFİ
Tanımı
Duchenne kas distrofisi, X kromozomuna bağlı çekinik kalıtılan bir kas hastalığıdır. Sadece erkek çocuklarda görülen bir hastalıktır. Distrofin adlı kas proteinini kodlayan Xp21’e lokalize Distrofin genindeki mutasyonlar ile oluşur. Mutasyonlar sonucu protein hiç üretilemez ise hastalığın ağır tipi Duchenne tipi kas distrofisi (DMD), eğer bir miktar distrofin üretilebilirse hastalığın hafif tipi Becker tipi kas distrofisi (BMD) ortaya çıkar.
Semptomlar ve Belirtiler
Hasta yürümeye başladığından itibaren sık düşme ve koşamama gibi belirtiler olabilir.
Kas gücü kaybı ilk olarak kalça çevresindeki kaslarda başlar. Bu nedenle ilk belirtiler yokuş ve merdiven çıkmasını, oturduğu yerden kalkmasını etkiler.
Zorlu yürüyüş ve koşma, sıklıkla düşme, yorgunluk, kas liflerinde bozulma, pseudohipertrofi (kas hacimce artmanın olduğu ama işlevsel olarak kas gücünün azalması) hastalığın belirtilerindendir.
2-5 yaşları arasında sıklıkla teşhis konulur.
Ortalama 9-11 yaş arasında yürüme yeteneğini kaybederek tekerlekli sandalye kullanmaya başlarlar. Bu aşamadan sonra kol kasları da giderek zayıflar ve çocuk kollarını kullanmakta da zorlanır.
Yürüme yeteneğinin kaybından sonra karşılaşılan en önemli sorunlar eklemlerde bozulma ve skolyozdur.
Kollar, bacaklar ve gövde kasları dışında solunum kasları da zayıflar ve buna bağlı olarak çocuklar sık akciğer enfeksiyonuna yakalanır. Ayrıca kalp kaslarında da tutulum gözlenebilir. Hastalığın ilerleyişi ile ortalama 2. dekatta hastalar kaybedilirler.
Eşlik eden bulgular
Kardiyomiyopati, kalp yetersizliği ve bilişsel fonksiyonlarda etkilenme görülebilir.
İnsidans ve Prognoz (görülme sıklığı ve hastalığın seyri)
Duchenne tipi kas distrofisi 1/3500, Becker tipi kas distrofisi ise 1/15000’de bir görülür.
Tanı
Distofin geni 79 ekzondan oluşan büyük bir gendir. Genin bazı bölgelerindeki (Ekzon 3-6, 8, 12, 13, 17, 19, 32-34,43-48, 50, 51 ve 60) delesyonlar DMD’li olguların %65’inde, BMD’li olguların %85’inde saptanabilir. Bir veya birden fazla ekzonun duplikasyonları DMD’li ve BMD’li olguların %5-10’unda, nokta mutasyonları DMD’li olguların %25-30’unda, BMD’li olguların ise %5-10’unda görülür.
Distrofinopatiler X’e bağlı resesif kalıtılması nedeniyle genellikle erkeklerde görülür. Olguların %70’i hastalığı taşıyıcı olan annelerinden kalıtırlar. Geri kalan %30’u ise yeni mutasyonlar sonucu oluşur. Moleküler genetik tanı varlığında aileye genetik danışmanlık verilmelidir. Olguda mutasyon saptanması halinde olgunun annesine taşıyıcılık testleri yapılmalıdır.
Annenin taşıyıcı olması halinde; erkek çocuklarının %50’si hasta, kız çocuklarının %50’sinin ise taşıyıcı olma ihtimali vardır. 11-14.GH’da yapılan koryonik villüs örneklemesi ile prenatal tanı seçeneği sunulmalıdır. Ailede taşıyıcılık riski olanlara (olgunun kızkardeşi, annenin kız kardeşi vb) genetik danışmanlık verilmeli ve taşıyıcılık testleri tamamlanmalıdır.
Annenin taşıyıcı olmaması halinde; ise hastalığın yüksek gonadal mozaisizm riski (%20) nedeniyle tekrarlayabileceği anlatılmalıdır. Annelerin taşıyıcı olmadığı olguların kız kardeşlerine taşıyıcılık testleri yine gonadal mozaisizm riski nedeniyle yapılmalıdır.
Tedavi
Egzersiz uygulamalarından kuvvetlendirme, germe egzersizleri ve solunum egzersizleri tedavide kullanılan egzersizleridir. Eklemlerin korunmasında ise pozisyonlama, cihaz uygulamaları ve germe egzersizleri en erken dönemde başlayan ve düzenli devam ettirilen etkili uygulamalardır.
Çocuklar sadece gece ayak bileğini içine alan sert plastikten yapılan cihazlar giyerler. Yürüme yeteneğinin kaybından sonra ise ayakta durmanın devam ettirilmesi için ayakta duruşu sağlayan hafif cihazlar kullanırlar.
Tedavide yüzmenin çok önemli bir yeri vardır. Çocuğun bazı hareketleri su içinde yapması kolaylaşır ve özellikle egzersizin zorlukla yapıldığı küçük çocuklarda çok faydalıdır.
DMD hastalığına yönelik hastalığın altta yatan mutasyon tipini hedef alan yeni tedavi seçenekleri (ekzon atlatma, dur kodonunu hedefleyen, vb) halen klinik araştırmalar dahilinde denenmektedir.
Dizine Dön
NÖROFİBROMATÖZ
Tanımı
Nörofibromatoz; deri ve sinir sistemini tutan bir hastalıktır. Nörofibramotöz Tip 1 (NF1) ve Tip 2 (NF2) olmak üzere otozomal dominant kalıtılan iki tipi vardır. Aile içinde etkilenmiş olguların klinik bulguları birbirinden farklı olabilir. Hastaların yarısında ailede anne veya babada hastalığın bulguları görülebilir. Geri kalan yarısında ise hastalık ilk kez olguda ortaya çıkmıştır.
Semptomlar ve Belirtiler
Nörofibromaöz tip 1 (NF1) hastalığı ciltte çok sayıda cafe au lait olarak adlandırılan sütlü kahve renkli lekeler, deri ve deri altının iyi huylu tümörleri, koltukaltı ve kasıklarda çillenme, gözde lisch nodülleri, beyinde, omurilikte ve kraniyal sinirlerde (özellikle optik gliom) tümörler, psödoartroz gibi kemik lezyonları ve omurgada eğrilme (skolyoz) gibi klinik bulgular ile karakterizedir. Lezyonlar yaşla birlikte artar.
Nörofibromatozis tip 2 (NF2)hastalığıbilateral vestibuler akustik schwannom ile ilişkili kulak çınlaması, işitme kaybı ve denge bozukluğu ile karakterizedir. Kraniyal ve omurilik sinirlerinde farklı tümörler (schwannom, meningiom, ependimom, nadiren astrositom) görülebilir. İşitme sinirindeki tümörler nedeniyle işitme kaybı 10’lu ya da 20’li yaşların başlarında hastalığın ilk belirtisi olarak ortaya çıkmaktadır.Etkilenen olguların çoğu 30 yaşında bilateral akustik schwannom tanısı almıştır. Tümörlerin boyutu, lokalizasyonu ve sayısı çok farklıdır.
Eşlik eden bulgular
NF1 hastalığında nadiren optik atrofi, glokom, boy kısalığı, erken puberte, makrosefali, bilişsel ve davranışsal zorluklar, nörolojik problemler, öğrenme güçlüğü, hipertansiyon, hiperaktivite, görme problemleri, ortopedik problemler, kardiyovasküler problemler, konvülziyon, pulmoner stenoz, feokromositoma, renal arter stenozu ve aort stenozu görülebilir
NF2 hastalığında posterior subkapsüler lens opasiteleri yavaş progresyon gösteren katarakta neden olabilir. Olgularda mononöropatinin bir bulgusu yüz felci, şaşılık ve el/ayak düşüklüğü olabilir.
Tanı
NF1 ve NF2 hastalığı ile ilişkili NF1 ve NF2 genlerinin incelenmesi ile kesin moleküler tanı konur. Her iki hastalıkta otozomal dominant kalıtılır. Mutasyon saptanan olguların 1. derece akrabalarına genetik testlerin önerilmesi ve prenatal tanı seçeneklerinin anlatılması önemlidir.
İnsidans ve Prognoz (görülme sıklığı ve hastalığın seyri)
NF1 hastalığının insidansı 1/2.500-3.000, NF2 hastalığının insidansı 1/25.000 olarak bildirilir.
Tedavi
Nörofibromatöz hastalığı ile ilişkili tümörler kötü huylu olmamasına rağmen lokalizasyonları nedeniyle morbidite ve mortalite sorunlarına yol açabilir. Erken tanı ve uygun tedavi ile tümöre bağlı sorunların komplikasyonları tedavi edilmeye çalışılır.
NF1’li olgular genellikle boy, ağırlık, kafa çevresi, kan basıncı görme ve işitme, ergenlik gelişimi, öğrenme güçlüğü ya da hiperaktivite gibi sorunlar, skolyoz ve ayrıca derideki lezyonlar yönünden incelenmesi gerekmektedir. Büyümenin normal olmaması halinde bunun nedenleri araştırılır. İzlemde klinik gereklilik halinde kraniyospinal MRI önerilebilir.
NF 2’li olgularda işitmenin korunması, dudak okuma becerilerinin kazanılması, işaret dilinin işitme kaybından önce öğrenilmesi, işitme cihazlarının hastalığın erken döneminde kullanılması, koklear implant seçeneklerinin yararının tartışılması önemlidir. Etkilenen olguların ve risk altındaki bireylerin işitme ve konuşma açısından odyolog tarafından değerlendirilmesi önerilmektedir. Etkilenen olgular ve risk altındaki bireylerde yıllık kraniyospinal MR (10-12 yaşından sonra), BERA ile işitme değerlendirilmesi ve göz muayenesi önerilir.
Bilgisayar destekli eğitim, hem özel öğrenme zorlukları açısından ve hem de dikkatini verememe zorluğu ve kötü ince motorik durumlarında yardım için önemlidir. Hastaların bir çoğunun, fizyoterapistlerce izlenmeye ve gün içinde dinlenmeye gerek vardır.
Dizine Dön
MARFAN SENDROMU
Tanımı
Marfan sendromu, bağ dokusunu etkileyen bir hastalıktır. Bağ dokusu vücut içindeki çok sayıda organa destek sağladığı için hastalık sistemik tutulum göstererek kalp, kan damarları, kemik, tendon, kıkırdak, göz, sinir sistemi, deri ve akciğerleri etkileyebilir. Olguların %75’i ailevi olgulardır ve otozomal dominant kalıtılır. Aile içinde etkilenmiş bireylerin klinik bulguları birbirinden farklı olabilir.
Semptomlar ve Belirtiler
Kardiyovasküler, göz ve iskelet sistemi başlıca etkilenen sistemlerdir.
Kardiyovasküler problemlerolguların %90’ında görülür. Aort damarının genişlemesi ve buna bağlı yırtılma riski nedeniyle olgular kardiyolojik açıdan mortaliteyi ve morbiditeyi azaltmak için izlenmelidir.
Marfan Sendromlu olgular popülasyona göre daha uzun ve zayıftır. Kol, bacak, el ve ayak başparmakları orantısız ve vücudun geri kalanına göre çok uzun görünebilir. Bu durum kulaç boyunun boya göre daha uzun olmasına neden olur. Kaburgaların fazla büyümesi göğüs kafesini kaldırabilir (pektus karinatum) veya itebilir (pektus ekskavatum). Göğüs kafesleri bu nedenle çıkıntılı veya girintili olabilir. Eklemleri güçsüz olabilir ve kolayca çıkabilir. Omurgada eğrilik (skolyoz) görülebilir. Düz tabanlık ve arka ayak deformitesi olabilir.
Marfan Sendromlu olgularda aşağı çekik palpebral fissürlerin, derin yerleşimli gözlerin (enoftalmus) ve düzleşmiş yanakların (malar hipoplazi) olduğu uzun ve dar yüz görünümü vardır. Damakları normalden daha dar ve yüksek olabilir, çene yapısı küçük ve geridedir. Bu durum dişlerde sıkışık yerleşmeye bağlı düzensizliklere neden olabilir.
En sık rastlanan göz bulgusu yüksek dereceli miyopidir. Çocukluk çağında hızlıca ilerler. Lens ektopisi Marfan sendromu için önemli bir bulgu olmasına rağmen olguların sadece %60’ında vardır.
Eşlik eden bulgular
Lumbosakral bölgede dural kesenin esnemesi (dural ektazi) kemik aşınmasına veya sinir sıkışması neden olabilir. Bel ağrısı, üst bacak ağrısı, güçsüzlük semptomları görülebilir. Fıtıklar, ciltte stria denilen çizgilenmeler olabilir. Olguların kas kitleleri azdır ve yağ depoları yeterli kalori alımlarına rağmen azalmıştır. Özellikle üst akciğer loblarında akciğer bülleri görülebilir ve spontan pnömotoraksa neden olabilir. Gebelikte, doğumda ve postpartum dönemde aort kökü genişlemesi, disseksiyonu ve rüptürü açısından izlenmelidir.
Tanı
Uzun kemiklerin orantısız uzaması, lens ektopisi ve aort anevrizması Marfan Sendromu tanısında kesin tanı koydurucu hastalık ile özdeşleştirilmiş bulgulardır.
Kliniktanısı sıklıklaaile öyküsü ve birden fazla organı tutan karakteristik bulgular ile konur. 5. kromozomun uzun koluna lokalize FBN1 genindeki mutasyonlar nedeniyle oluşur. Otozomal dominant kalıtım nedeni ile olguların 1.derece akrabaları muayene edilmelidir.
İnsidans ve Prognoz (görülme sıklığı ve hastalığın seyri)
Görülme sıklığı 5.000-10.000’de birdir. Cinsiyet veya etnik gruplar arasında farklılık göstermez. Klinik penetransı güçlüdür, kuşaktan kuşağa geçerken hastalığın bulguları ağırlaşmaz.
Tedavi
Marfan sendromu, hastanın ihtiyaçlarına göre kişiselleştirilmiş bir tedavi planı gerektirir
Özellikle gelişim yıllarında kardiyovasküler, göz ve iskelet muayenelerini içeren rutin takip gerekebilir.
Aort genişlemesine sahip olanlardan yoğun takım sporlarından, temas sporlarından ve izometrik egzersizlerden (ağırlık kaldırma gibi) uzak durmaları istenir.
Dizine Dön
TURNER SENDROMU
Tanımı
Turner sendromu, yalnızca kadınları etkileyen bir hastalıktır. Normalde iki tane olması gereken X kromozomunun bir tanesinin tamamen veya kısmen eksik olmasından kaynaklanır. Turner sendromlu bir kız çocuğunda veya kadında iki X kromozomu (46,XX) yerine yalnızca bir X kromozomu (45,X) vardır. Boy kısalığı ve gonadal yetersizlik ile karakterizedir.
Semptomlar ve Belirtiler
Antenatal dönemde ense kalınlığında artış, kistik higroma, aort koarktasyonu (darlık), renal anomaliler ile tanı konabilir. Yenidoğan döneminde el ve ayakta ödem, yele boyun (boynun her iki yanından omuza uzanan gevşek deri) ve düşük saç çizgisi görülebilir. Düşük yerleşimli kulaklar, küçük mandibula ve yüksek dar damağın olduğu karakteristik yüz görünümü vardır. Tırnak hipoplazisi ve hiperkonveks tırnak yapısı, 4. ve 5.metakarpların geriye yerleşmesi, çok sayıda nevüs (ben) ve kubitus valgus gibi minör anomaliler olabilir. Boy kısalığı, adet görememe, infertilite (kısırlık) nedeniyle kliniğe başvurabilirler. Olguların %90’ında gonadal yetersizlik vardır. Yumurta rezervi erken çocukluk döneminde yok olur ve overler ergenliğin başlaması için yeterli düzeyde hormon üretemez. Boyları hedef boyunun 20 cm altındadır. Sözel olmayan öğrenme becerilerinde güçlük görülebilir. Yön bulma sorunları yaşayabilirler. Ayrıca sosyal iletişim gerektirecek durumlarda destek gerekebilir. Dikkat eksikliği, hiperaktivite ve anksiyeteye bağlı sorunlar olabilir.
Eşlik eden bulgular
Kardiyovasküler sorunlar (aort koarktasyonu, biküspid aort), hipertansiyon, tiroid hastalıkları, tekrarlayan orta kulak iltihapları, renal anomaliler (at nalı böbrek, çift toplayıcı sistem anomalileri) ve otoimmun hastalıklara yatkınlık (Hashimoto tiroiditi, Graves hastalığı, ülsereatif kolit, Crohn, Çöliak hastalığı) eşlik edebilir.
Diğer sorunlar; kemik yoğunluğu ölçümü erişkin yaşlarda yapılmalı ve her 2-5 yılda bir kez tekrarlanmalıdır. Kalsiyum replasman tedavisi açısından bilgilendirilmelidir.
İnsidans ve Prognoz (görülme sıklığı ve hastalığın seyri)
Turner Sendromunun (TS) insidansı 4000 ile 10000 canlı doğumda bir veya yaklaşık olarak her 2500 canlı kız bebek doğumunda birdir
Tedavi
Turner Sendromu olan olguların büyüme parametreleri ve ergenlik gelişimi yakından izlenmelidir. Büyüme hormonu tedavisi uygulanarak boy kısalığı engellenebilir.
Hormon replasman (östrojen ve progesteron yerine koyma) tedavisi ile menstruasyon (adet görme) ve cinsiyet karakterlerinin (meme gelişimi gibi) normal gelişimi sağlanabilir.
Estetik amaçlı yele boyun görünümü açısından cerrahi müdahale yapılabilir.
Erken çocukluk döneminde fiziksel aktivite ve sağlıklı beslenme konusuna önem verilmelidir.
Glukoz intoleransı, hipertansiyon ve osteoporozis obezite açısından bilgilendirilmelidir.
İleri yaşlarda osteoporoz, hipertansiyon, diyabet ve hiperlipidemi açısından izlenmeli
Dizine Dön
FRAJİL X SENDROMU
Tanımı
Frajil X Sendromu, Down Sendromu’ndan sonra en sık görülen kalıtımsal mental retardasyon nedenidir. Xq27.3’de lokalize FMR1 geninde CGG tekrar sayılarının artması ile karakterize dinamik bir mutasyon hastalığıdır. Tekrar dizileri 50-200 arasında olan bireyler premutasyon taşıyıcısı, tekrar dizileri 200’ün üstünde olan bireyler full mutasyonu olan etkilenmiş bireylerdir. Kızlara göre erkeklerde daha sık görülür. Frajil X Sendromu için full mutasyonu olan etkilenmiş erkeklere tipik fiziksel ve davranış özellikleri ile birlikte mental retardasyon görülmekteyken, etkilenmiş dişilerde benzer fakat genellikle daha hafif fenotipik özellikler saptanır. Premutasyon taşıyıcısı dişi bireylerin %16 ila %24’ünde prematür overyen yetersizlik (POF), 50 yaş üstü dişi ve erkek premutasyon taşıyıcılarında ise ilerleyici intensiyonel tremor ve ataksi bulguları frajil X ile ilişkili Tremor/Ataksi Sendromu (FXTAS) yaşla artan oranda (%17-75) bildirilmektedir.
Semptomlar ve Belirtiler
Mental retardasyon, hiperaktivite, otizm, zayıf göz teması, konsantrasyon azlığı, dokunmaya aşırı tepki, tekrarlayıcı el-kol hareketleri, el çırpma veya ısırma, sallanma, öfke nöbetleri, patlayıcı, hızlı, tekrarlayıcı konuşma, kekeleme ve tutukluk gibi davranışşal bozuklukları görülür. Geniş/belirgin alın, iri ve kolay bükülebilir kulak, yüksek veya yarık damak, midfasiyel hipoplazi, uzun yüz ve belirgin çenenin olduğu özgün bir yüz görünümü vardır. Yumuşak deri, eklemlerde hiperekstansibilite, simian veya sidney çizgisi, makroorşidi, kifoskolyoz, düz taban, yumru ayak, plantar çizgi, mavi sklera, strabismus, pektus ekskavatum gibi yapısal anomaliler de gözlenir. Hastalığa epilepsi gibi nörolojik bulgular, orta kulak iltihabı, sinüzit gibi sık tekrarlayan enfeksiyonlar eşlik edebilir.
Sık görülen bilişsel özellikler
- Dil ve konuşma problemleri
- Konuşmada gecikme
- Hızlı konuşma
- Kelime tekrarları
- Heceleme problemleri
- İnce ve kaba motor hareketlerde güçlük
- Duygusal bilgileri algılamakta
- Uygun yanıt vermekte zorluk
Sık görülen fiziksel özellikler
- Geniş alın
- Şaşılık
- Uzun yüz
- Büyük ve belirgin kulaklar
- Yüksek damak
- Eklemlerde hipermobilite
- Kaslarda gevşeklik
- Büyük testisler
- Düz tabanlık
Sık görülen davranışsal özellikler
- Dikkat eksikliği ve hiperaktivite
- Dokunulmaya aşırı tepki
- Göz teması kuramama
- Sinirlilik
- Hırçınlık
- El sallama
- El ısırma
- Otistik davranış bulguları
İnsidans ve Prognoz (görülme sıklığı ve hastalığın seyri)
Erkeklerde 1/2000-4000, kadınlarda ise 1/6000 sıklığı vardır. Taşıyıcıların sıklığı kadınlarda yaklaşık 1/260 ve erkeklerde 1/800 oranındadır.
Tanı
Frajil-X sendromu Xq27.3 lokusundaki FMR1 geninin promoter bölgesindeki trinükleotid (CGG) tekrar tekrar sayılarının artması ile karakterize dinamik bir mutasyon hastalığıdır. Tekrar dizileri 50-200 arasında olan bireyler premutasyon taşıyıcısı, tekrar dizileri 200’ün üstünde olan bireyler full mutasyonu olan etkilenmiş bireylerdir.
Tedavi
Özel eğitim, konuşma ve dil terapisi, beceri kazandırma terapisi ve fizik tedaviyi içerir.
Duyu bütünleme terapisi gibi uygulamalarla motor koordinasyon, eklem stabilitesi, görsel, işitsel ve dokunsal bilgilerin uygun motor yanıtlara dönüşmesi amaçlanmaktadır.
İlaçlar genelde hiperaktivite ve kısa dikkat süresinin tedavisinde kullanılmaktadır. Agresyon, anksiyete ve depresyon tedavisinde de kullanılan ilaçlar vardır.
Mümkün olan en iyi eğitimi ve terapiyi sağlamak ancak gelişim basamaklarının yakın takibi ve ailelerin iyi bilgilendirilmeleri ile gerçekleşebilir.
Dizine Dön
OTİZM
Tanımı
Otizm, yaşamın ilk üç yılı içinde ortaya çıkan ve yaşam boyu devam eden, sosyal etkileşim, sözel ve sözel olmayan iletişimde problemler, tekrarlayıcı davranış ve kısıtlı ilgi alanları ile kendini gösteren, karmaşık gelişimsel bir bozukluktur. 1985 yılında her 2500 çocuktan birine konan otizm tanısı, 2001 yılında 250, 2013 yılında ise 88 çocuğa konurken günümüzde her 68 çocuktan biri otizmli olarak dünyaya geliyor. Otizmin erkek çocuklarında görülme riski ise kızlardan 4 kat daha fazladır.
- Göz kontağı kısıtlıdır yada yoktur.
- Çevreye ilgisizdirler.
- Adına tepki vermezler.
- Aşırı hareketli ya da hareketsiz olabilirler.
- Bazıları fiziksel temasa (öpülme, sarılma vs.) izin vermez ya da hoşlanmazlar.
- Çoğunlukla insanları değil cansız varlıkları tercih ederler.
- Sosyal ve duygusal açıdan kendilerini izole ederler.
- İşaret etmezler, ihtiyaçlarını yetişkinin elini kullanarak ifade ederler.
- Taklit becerisi yoktur ya da sınırlıdır.
- Konuşma birçoğunda gelişmemiştir.
- Konuşma gelişse bile bunu iletişim aracı olarak kullanmazlar.
- Tekrarlayıcı şekilde konuşabilirler, bazıları söylenenleri papağan gibi tekrar ederler.
- Zamirleri ters kullanabilir, kendilerinden o diye bahsedebilirler.
- Uygun olmayan vurgulamalar, kalıp cümlelerle konuşabilirler.
- Ses tonları çoğu zaman mekanik ve tek düzedir. Vurgulama yapamazlar.
- Uygunsuz gülme ve kıkırdamalar vardır.
- Düzen takıntıları olabilir.
- Nesne takıntıları çoğu zaman vardır. Objelere aşırı şekilde bağlanma (İp, pet şişe, vs)
- Rutinlerindeki değişikliklere tepki gösterirler
- Sallanma, kendi etrafında dönme gibi tekrarlayıcı davranışları vardır.
- Hayali oyun oynamazlar.
- Taklit becerileri gelişmemiş veya az gelişmiştir.
- Sürekli aynı oyunları oynamayı tercih ederler.
- Bazıları çok inatçıdır.
- Bazıları ses, acı, koku, ışık ve dokunuşa aşırı hassasiyet gösterebilir.
- Bazıları soğuk, sıcak, acıya duyarsız olabilir.
- Bazıları tehlikeye karşı duyarsız olabilir.
- Yemek yeme ile ilgili sorunları çoğu zaman vardır.
- Bazıları kendine, çevresindekilere ve eşyalara zarar verebilir.
- Beklemeye ya da isteklerini ertelemeye pek tahammüllü değillerdir.
Rehabilitasyon
Otizmde tedavi çocuğun mümkün olan en kısa sürede uygun eğitsel programlara yönlendirilmesidir. Otizmli çocukların ihtiyaçları birbirlerinden farklı olduğu için verilen tedavi ve eğitim çocuğa özgü olarak hazırlanır. Eğitsel programların çocuğun gelişim düzeyine uygun olarak başta sosyal etkileşim ve iletişim olmak üzere otizmin temel alanlarına odaklı, ayrıca özbakım ve zihinsel becerileri de destekleyen nitelikte olması gerekmektedir. Ayrıca sosyal beceri eğitimi, görsel materyaller, davranış eğitimi teknikleri gibi özel eğitim yöntemlerinden yararlanılmaktadır. Bu yöntemler; otizmi olan çocuğun, zihinsel potansiyelini olabildiğince ortaya çıkarmaya ve çevresiyle iletişimini güçlendirmeye yönelik tedavilerdir. Davranışçı tedavilerde çocukların yaşamları için gerekli davranışlar basit alt davranışlara bölünerek öğretilir. Sosyal davranış, taklit, bağımsız oynama becerisi, dikkat ve dil kullanımı gibi becerilerin arttırılması, öfke nöbetleri, kendine ve çevresine zarar verici davranışlar ve yineleyici davranışların azaltılması hedeflenir.
Otizmin eğitim ve tedavisinde ailenin ve yakın bakım veren kişilerin katılımı çok önemlidir. Eğitim ancak sürekli ve yoğun olduğunda etkin olur. Bu nedenle, aile bireylerinin eğitimde kullanılan yöntemleri öğrenmesi ve bunları gerektiği durumlarda kullanabilmesi çocuğun gelişimini olumlu yönde etkiler.
Otizmde ilaçlar sosyal kısıtlılıklar ve dil gelişimi gibi ana bulguları tedavide yetersiz kalmaktadır ancak kendine zarar verici davranışlar, fiziksel şiddet, tekrarlayıcı hareketlerin sıklığını azaltma konusunda kullanılabilirler. Ayrıca eşlik eden hiperaktivite, takıntılar, uyku ve kaygı bozukluklarını tedavide bir takım özellikli psikiyatrik ilaçlar kullanılabilir.
Dizine Dön
ASPERGER SENDROMU
Tanımı
Asperger sendromu (AS), sosyal etkileşimde zorluklar ve sınırlı, tekrarlayıcı ilgi ve etkinliklerle tanımlanan otistik spektrum bozukluklarından biridir. AS’ da klasik otizmden farklı olarak dil ve bilişsel gelişimde genel bir gecikme olmamaktadır. Her ne kadar standart tanı ölçütleri arasında belirtilmemişse de motor sakarlık ve atipik ve tuhaf dil kullanımına sıklıkla rastlanır.
Her ne kadar araştırmalar genetik kökenli olduğunu desteklese ve beyin görüntüleme teknikleri beynin özel bölgelerinde yapısal ve işlevsel farklılıklar tespit etmiş olsa da AS’nin de otizm gibi kesin nedeni bilinmemektedir. Anne karnındaki bebeğin erken beyin gelişimi sırasında bazı sinir hücrelerinin anormal göçü sonucunda sinir hücrelerinin bağlantılarında bazı bozuklukların oluştuğu düşünülmektedir.
Semptomlar ve Bulgular
Çocuklar genellikle 3-4 yaşına kadar yaşıtları gibi davranıp hareket edebilirler ve dil gelişimleri olağandır. Ana belirtileri içe kapanıklık, yaşıtlarından uzak durma, tekrarlayıcı ve takıntılı davranışlar, tekdüze ve monoton konuşma, belli bir konuya abartılı ilgi gösterme, motor beceri kazanmada gecikme, koordinasyon zayıflığı, denge bozuklukları, parmak ucunda yürüme ve sakarlık olarak sıralanabilir.
Görülme Sıklığı ve Hastalığın Seyri
Her 1.000 kişide 1 ile 4,8 oranda görüldüğü bilinmektedir.
AS’nun uzun dönem gidişlerinin ne olduğu hakkında az sayıda çalışma vardır. AS olanların beklenen yaşam sürelerinin normal olduğu ancak gidişi önemli derecede etkileyebilecek depresyon ve kaygı gibi ek psikiyatrik hastalıkların yüksek oranda görüldüğü bilinmektedir.
Tedavi
Otizm spektrum bozukluklarında olduğu gibi AS’da da temel tedavi eğitsel yaklaşımlardır. Sosyal alan ve takıntılı ve aşırı ilgi alanlarına yönelik programlar ve sosyal yönlerini güçlendirici çalışmalar önemlidir.
Sosyal beceri grupları, duyguları anlama ve kendi duygularını uygun şekilde ifade etme çalışmaları
Postür, denge ve tuhaf yürüme paternini düzeltmek adına yapılan yürüme çalışmaları, otururken ve ayakta denge çalışmaları, bilateral koordinasyon için simetrik kaba motor çalışmaları, top üzerinde uzanma, yakalama, top atma tutma gibi el-göz koordinasyon çalışmaları
Germeyi de içeren aerobik egzersizler, makasla nesne kesme, yazı yazma, oyun hamuru gibi ince motoru geliştirici çalışmalar önerilmektedir.
Dizine Dön
WEST SENDROMU (Infantil Spazm)
Tanımı
Bebeklik dönemine özgü bir epileptik ensefalopati çeşididir. Tüm pediatrik ensefalopati olgularının %2-8’ini oluşturmaktadır. Etiyolojisi tam olarak bilinememekle birlikte; beyin korteksi ile beyin sapı yapıları arasındaki bozulmuş etkileşim ve merkezi sinir sisteminde meydana gelen herhangi bir hasar sonucu bu sendromun oluşabileceği düşünülmektedir. Bazı olguların nedeni intrauterin bozukluklar, enfeksiyon, metabolik hastalıklar, genetik hastalıklarla açıklanmıştır. Yenidoğan dönemi ile 4 yaş arasındaki herhangi bir zamanda başlayabilir.(%90 ilk 1 yaş en sık 3-7 ay)
Semptomlar
Epileptik nöbetler ve ağlama nöbetleri, nistagmus, hemianopsi, strabismus, konuşma bozuklukları, fleksör spazmlar, irkilme benzeri sıçramalar, boyun ve dört ekstremitenin ani fleksiyonu ile birlikte kolların addüksiyonu şeklinde olabilir. Bu sırada çocuk kendi kendini kucaklama hareketi yapıyor gibidir. Ekstansör spazmlar da görülürler. Burada boynun ve alt ekstremitelerin ani ekstansiyonu ile birlikte kolların Moro refleksini andırır tarzda ekstansiyon ve abdüksiyonu görülür.
Eşlik eden bulgular
Hemiparezi, diparezi, tetraparezi, ataksi, atetoz gibi fokal motor anormallikler, işitme ve görme kayıpları
Tanı
Nörolojik muayene, EEG ve MR incelemesi ile tanı konur.
İnsidans ve Prognoz (görülme sıklığı ve hastalığın seyri)
Sendromun insidansı dünyanın pek çok yerinde hemen hemen birbirine yakın olup bu 2,9-4,5/10,000 olarak bildirilmektedir.
İnfantil spazm da mortalite oranı yüksektir. Uzun periyotta prognoza bakıldığında mortalite oranının % 20 civarında olduğu bilinmektedir. Ölümlerin 3/4’ünden fazlası ilk üç yılda gelişir ve altta yatan patolojik olaydan dolayı gerçekleşir
Başlıca mortalite nedeni aspirasyon pnömonisidir.
Tedavi
Nöbetler için antiepileptik ilaç tedavisi mutlaka uygulanmalıdır
Dokunma ve görme duyuları,vücut farkındalığı ile ilgili çalışmalar yapılmalıdır.
Baş kontrolü, emekleme, desteksiz ve yardımsız oturabilme, el kullanımı ve kavramaya yönelik egzersizler yapılmalıdır
Daha büyük yaş gruplarında hedefe doğru nesne fırlatma, top yakalama, tahtada gördüğünü kopyalayarak kendi yazısıyla yazma gibi el-göz koordinasyonunu artırıcı çalışmalar; diş fırçalama, kıyafet giyip çıkarma gibi gündelik yaşama ait aktivitelerde hız kazandırma çalışmaları yapılmalıdır
Oluşabilecek kontraktürleri önleme, rijid ve anormal postürlerden kaçınma önemlidir
Konuşma terapisti ile fonoloji, artikülasyon, ses ve akıcılık çalışılmalıdır.
Aspirasyon pnömonisini ve yutma problemlerini çalışmaları da yapılmalıdır
Dizine Dön
MİYOTONİK DİSTOFİ (STEINERT SENDROMU)
Tanımı
Miyotonik Musküler Distrofi; miyotoni, musküler distrofi, katarakt, frontal kellik, hipogonadizm, elektromiyografide miyotonik değişiklikler ile karakterize otozomal dominant kalıtılan bir hastalıktır.
Hafif, klasik ve konjenital olmak üzere 3 formu vardır.
Semptomlar ve Belirtiler
Hafif form; katarakt ve hafif miyotonin görüldüğü yaşam süresinin normal olduğu formdur. Klasik form; kas güçsüzlüğü, miyotoni, katarakt, diabet, hipogonadizm, testiküler atrofi, disfaji, diyare, kabızlık, psikolojik sorunlar ve kardiyak anomalilerin eşlik edebildiği yaşam süresini kısaltabilen formudur. Konjenital form ise; antenatal dönemde fetal hareket azlığı ve polihidroamnios öyküsü bulunur. Doğumda infant çok gevşektir, diyafram tutulumun bağlı genelde respiratuar yetmezlik görülür ve ventilasyon desteği gerekebilir. Ağır etkilenmiş infantlarda ölüm görülebilir. Emzirme zordur, nazogastrik beslenme gerekebilir. Bir kısmında solunum problemleri görülmez myotoni ve diğer bulgular adolesan dönemde başlar.
Hafif öğrenme güçlüğü,
İlerleyici kas güçsüzlüğü (özellikle boyun, yüz, el ve bacakta),
Uzamış kas kontraksiyonları ve kas gevşemesinde zorluk, geciken motor yanıtlar,
Yenidoğanda hipotoni, yüz kaslarında zayıflık, zaman zaman çenede kitlenme, konuşma bozuklukları,
Yorgunluk, azalmış egzersiz toleransı ve
Hipotoninin neden olduğu durumlar görülebilir.
İstirahattayken spontan hareketleri azalmıştır ve alt ekstremitelerin dışa rotasyon ve abduksiyonda tutulduğu kurbağa bacağı adı verilen bir pozisyonda yatarlar. Kollar gövdenin her iki yanında gevşek olarak durabilir ya da dirsekten fleksiyondayken başın her iki yanında yerleşmiş olabilir.
Pasif hareketlere karşı direncin azalması; normal yenidoğan ellerinden tutulup oturur pozisyona getirilirken gövdesini geriye doğru çeker ve ekstremitelerde fleksiyon hareketleri olur. Ayrıca bebek oturur pozisyona geldiğinde başını kısa bir süre dik tutabilir. Ancak hipotonik bebeklerde ekstremitelerde fleksiyon hareketlerinin olmadığı, bebeğin çekişe karşı direnç göstermediği ve oturur duruma gelmediği ya da oturabilse bile başının hemen düştüğü görülür. Hipotonik bebekler koltuk altlarından tutulup kaldırıldıklarında muayene edenin ellerinin arasından kayar ve başı öne doğru düşer.
Eklemlerde artmış hareket serbestliği; hipotonik bebeklerde kolları bileklerinden sallandığında ellerinin normalden daha geniş bir amplitüdde hareket ettiği görülür. Hastanın ayağı orta hattı rahatlıkla geçer ve çenesine değdirilebilir.
Eşlik eden bulgular
Hipertiroidi, frontal kellik, diyabet, erkeklerde düşük testosteron seviyesi, kardiyomyopatiler veya aritmi, ciltte pilomatriksoma, katarakt, epigastrik ağrılar, kusma-bulantı ya da yemek sırasında öksürme, gündüz uykusuna yatkınlık olabilir.
Tanı
19q13.2-q13.3 bölgesine lokalize Miyotonik Distrofi protein kinaz geninde (DMPK) CTG tekrar dizilerinin artması sonucu oluşur. Tekrar sayıları normal bireylerde 5-27, hafif formunda 50-100, klasik formunda 100-1000, konjenital formunda >2000’dir. Moleküler genetik testlerle olguların yaklaşık %100’üne (%98) tanı konabilir.
Klinik olarak miyotonik musküler distrofi tanılı veya asemptomatik etkilenmiş annelerin çocuklarında gametogenez sırasında CTG tekrar dizilerinin artması ile (antisipasyon); klinik bulgularda nesiller boyu hastalıktan etkilenme derecesinin artması oluşur.
İnsidans ve Prognoz
100.000’de 13 görülür.
Konjenital formda ölüm riski %20’dir. Prognozunu tahmin etmek çok zordur kişiden kişiye göre değişmektedir. İlerleyişi yavaştır.
Tedavi
Solunumu desteklemek için gerekiyorsa mekanik ventilasyon,
Baş, gövde kontrolünü kazandırma çalışmaları,
Ekstremitelerin kullanımını teşvik etmek, zayıf kaslarla güçlendirme çalışmaları yapmak,
Pasif germe uygulamak, kontraktür önleyici çalışmalar yapmak ve uygun pozisyonlamaları aileye öğretmek,
Yüz kasları için mimik çalışmaları yapmak,
Kardiyorespiratuar disfonksiyonları önlemek için aerobik egzersiz çalışmaları yapmak,
Dil, ses ve konuşma bozuklukları için konuşma terapistiyle yapılan çalışmalar,
Hastaların çabuk yorulduklarını göz önünde bulundurarak egzersiz ve aktivite modifikasyonları geliştirmek özellikle egzersize yeni başlandığında set sayılarını artırıp seans süresini kısa tutarak başlamak önerilir.
Dizine Dön
MOEBİUS SENDROMU
Tanımı
Moebius sendromu öncelikle fasiyal paralizi ile kendini gösteren bir nonprogresif kraniofasyal nörolojik bir hastalıktır.
Belirtileri ve Bulgular
- Yüz ifadesi eksikliği; gülümsemede yetersizlik
- Beslenme, yutma ve boğulma gibi sorunlar
- Yutmak için kafayı geride tutmak
- Göz hassasiyeti
- Üst vücut zayıflığı
- Yanlara göz hareketlerinin olmaması
- Şaşılık
- Salya kontrolünün olmaması
- Yüksek damak
- Kısa veya deforme dil
- Dilin sınırlı hareket
- Submüköz yarık damak
- Diş sorunları
- İşitme bozukluğu
- Artikülasyon / konuşma bozuklukları
- Küçük orta hat anomalileri
- El / ayak deformiteleri
Fizyoterapi
Çeşitli ortopedik anomalileri olan bireyler için gerekli olabilir. İş ve uğraşı terapisi, özellikle eller, parmaklar ve ayak anomalileri olan hastalarda, yararlı olabilir. Konuşma terapisi etkilenen bazı çocuklar için gerekli olabilir. Bazı hekimler durum bazen yaşla birlikte kendi iyileştikçe bu prosedürleri geciktirmek tavsiye rağmen şaşılık, genellikle cerrahi düzeltilebilir. Operasyon, uzuvlarını ve çeneleri etkileyen çeşitli iskelet anomalileri için gerekli olabilir. Göğüs duvarı anomalileri ve meme problemlerini gidermek için özel prosedürler vardır. Ateller ve protezler konjenital ekstremite anomalileri olan bireyler için gerekli olabilir. Genetik danışma etkilenen bireyler ve aileleri için yararlı olabilir.
Dizine Dön
ZELLWEGER SENDROMU
Tanımı
Zellweger Sendromu (ZS) peroksizomal biyogenez hastalıkları içinde incelenen nörolojik sistem, iskelet sistemi, karaciğer ve göze ait anomalilerin izlendiği, nadir görülen otozomal resesif kalıtılan bir hastalıktır.
Semptomlar
İleri derecede hipotoni, yenidoğan konvulziyonları, konjenital kontraktürler, dismorfik bulgular (yüksek alın, armut şeklinde kafa, dolgun yanaklar, küçük çene ve burun kökünde basıklık, hipertelorizm, hipoplastik supraorbital kenar ve epikantus), nöronal migrasyon anomalileri ve hepatomegali
Eşlik eden bulgular
Bu hastalarda, işitme kusuru, renal kortikal kistler ve gibi anormallikler de saptanabilir.
Genelde karaciğer büyümesi, yüksek düzeylerde demir ve bakır içeren kan akışı ve görme deformiteleri (katarakt) gibi belirtileri bulunur.
Tanı
Uzun zincirli yağ asitlerinin peroksizomlarda işlenememesine bağlı gelişen plazmada uzun zincirli yağ asit düzeylerinde artış görülür. Tanıda plazmada çok uzun zincirli yağ asit (C26:0 ve C26:1 yüksekliği ve C24/C22 ile C26/C22 oranları) düzeylerine bakılır. Zellweger sendromunda 20 den fazla Peroksin kodlayan gende mutasyon saptanmıştır.
İnsidans ve Prognoz (görülme sıklığı ve hastalığın seyri)
Görülme sıklığı 1/100.000 dir.
Tedavi
Destekleyici tedaviye rağmen hastalığın seyri çok ağırdır ve genellikle klinik tablosunun belirginleşmesiyle beraber hastalar yaklaşık altı ay içerisinde kaybedilir.
OSTEOGENEZİS İMPERFEKTA (CAM KEMİK HASTALIĞI)
Tanımı
Osteogenesis imperfekta (OI) düşük kemik mineral yoğunluğu ve artmış kemik kırılganlığı ile karakterize bir hastalıktır. Perinatal dönemde letal olan olgulardan hiç kırığın gözlenmediği hafif klinik gidişli formlara kadar geniş bir klinik spektrumu vardır. Otozomal dominant ve resesif kalıtılan 10’un üstünde tipi bildirilmiştir. En sık otozomal dominant kalıtılan COL1A1/COL1A2 ilişkili Osteogenezis İmperfekta (Oİ) görülür.
Semptomlar
COL1A1/COL1A2 ilişkili Osteogenezis İmperfekta (Oİ) minimal ya da hiç travma olmadan oluşan kemik kırıkları ve erişkin yaşta ortaya çıkan işitme kayıpları ile karakterize genetik bir durumdur. Kırıklar vücudun herhangi bir yerinde oluşabilir, ancak sıklıkla uzun kemik kırıkları görülür. Tekrarlayan kırıklar kollarda ve bacaklarda kalıcı şekil bozukluklarına (deformite) yol açabilir ve bu şekil bozuklukları sonucu kişi ayakta duramaz, yürüyemez hale gelir. Osteogenezis imperfektalı bebeklerin oturmaları, yürümeleri gecikir. Hastaların çoğunda gözlerdeki beyazlık mavi-gri renktedir. Buna mavi sklera denilir ve osteogenezis imperfekta için oldukça tanıtıcı bir bulgudur. Dentinogenezis imperfekta kolay kırılabilen gri-kahverengi dişlerle karakterizedir. Tip 1 mavi sklera ile birlikte olan klasik-deformite olmayan tip, Tip 2 perinetal ağır letal tip, Tip 3 İierleyici deformiteye yol açan tip ve Tip 4 normal sklera ile birlikte olan yaygın değişken olmak üzere 4 klinik formu vardır.
Eşlik eden bulgular
Üçgen yüz görünümü, kafanın görece büyük olması, skolyoz, erken başlangıçlı artrit, kas ağrıları, kostalarda kallus formasyonu, ekstremitelerde eğilme, osteoporoz, kolay morarma, ince bağırsakta obstrüksiyon, mitral kapak prolapsusu, aort dilatasyonu, kapaklarda yetmezlik, zeka ve motor gelişimin normal olması beklenir. Ancak kırıklar nedeniyle yürüme gecikebilir. Oİ’li hastalarda doğurganlık normaldir ve Oİ’li anneler sıklıkla komplikasyonsuz gebelik geçirirler. Ancak gebelik kırıklara, mineralizasyonda kayba, işitme kaybının ilerlemesine neden olabilir. Komplikasyon riski açısından normal ya da sezaryenle doğum arasında fark bulunmamıştır. Ayrıca bu bebeklerin bıngıldakları (bebeklerin başının ortasındaki yumuşak açıklık) normalden daha geniş olur. Normalde 18 aya kadar kapanması gereken bıngıldak bu bebeklerde kapanmayabilir.
Tanı
Aile hikayesi, Oİ ile uyumlu klinik bulgular (kemik kırıkları, boy kısalığı, kemik deformitesi, mavi/gri sklera, dentinogenezis imperfekta, postpubertal progresif işitme kaybı, eklem laksisitesi) ve radyolojik bulgular (kemik kırıkları, codfish vertebra, Wormian kemikleri, asetabulum protrüzyonu ve osteopeni, osteoporoz) ile tanı konabilir. Tanının kesinleştirilmesi Tip 1 kollajenin biyokimyasal analizi ve/veya COL1A1/COL1A2 genlerinin moleküler genetik analizi ile sağlanır. Biyokimyasal analiz, kültüre edilmiş dermal fibroblastlarda Tip 1 kollajen yapı ve miktarının incelenmesidir.
COL1A1 ve COL1A2 genlerindeki mutasyonlar nedeniyle meydana gelir. Tip 1 kollajen en önemli bağ doku bileşenlerinden biri olup kemik, diş, ligament ve kan damarlarının yapısında bulunur.
COL1A1/COL1A2 ilişkili Osteogenezis İmperfekta otozomal dominant kalıtılır. Hafif klinik özellikler gösteren kişilerde mutasyon %60 de novo oluşurken hastaların %40’ı hastalığı etkilenmiş olan anne ya da babadan alır. Perinatal letal tip %100 de novo meydana gelir. Oİ de klinik bulgular değişkenlik gösterebilir. Etkilenmiş kişilerin hastalığı çocuklarına kalıtma riski %50 dir ve bu nedenle prenatal tanı seçeneği sunulabilir.
İnsidans ve Prognoz
Yaklaşık 12,000 ila 15, 000’de birdir.
Tedavi
Kırık varlığında tedavisi yapılmalı, gecikmiş olgularda gözlenen deformiteler önlenmelidir. Son yıllarda kırık sıklığını azaltmak için osteoporozda da kullanılan bifosfonatların belli doz ve aralıklarla OI’li çocuklara verilmesi ile başarılı sonuçlar elde edilmektedir. Bu çocukların mobilizasyonu konusunda fizik tedavi ve rehabilitasyona mutlak ihtiyaç vardır.
Dizine Dön
COCKAYNE SENDROMU
Tanımı
Cockayne sendromu, boy kısalığı ve erken yaşlanma ile karakterize otozomal resesif kalıtılan ağır gidişli nadir bir genetik sendromdur. Cockayne sendromu klinik olarak Tip I ve Tip II olmak üzere iki ana hastalık grubuna ayrılır.
Tip I klasik Cockayne sendromudur. Anne karnında ve hiçbir bulgu vermez. İki yaşından sonra hastalarda gelişme bozuklukları, büyüme geriliği ve diğer semptomlar ortaya çıkmaya başlar. Tanı konduğunda genellikle boy, kilo ve baş çevresi beşinci persentilin çok altındadır. Hastalarda tablo hızla ilerler ve kısa zamanda görme, işitme kaybı, periferik ve merkezi sinir sistemi bozukluklarına bağlı bedensel sakatlıklar gelişir.
Tip II Cockayne Sendromu (serebro-okülo-fasiyel sendrom- COFS) ise daha nadir görülmekle beraber klinik tablonun alışılagelenden daha ağır seyrettiği olgulardır. Bu gruptaki hastalarda tipik olarak doğumda belirgin büyüme geriliği vardır. Genellikle konjenital katarakt ve/veya bazı ek konjenital yapısal anomaliler daha en baştan tabloya eşlik eder ve doğumdan sonraki ilk yıllarda bu bebeklerde çok az ve yavaş bir nörolojik gelişme gözlenir. Kısa zamanda hastalarda kifoz, skolyoz veya eklem bozuklukları gibi ortopedik bozukluklar gelişir.
Semptomlar
Doğum sonrası büyüme-gelişme geriliği ve ilerleyici nörolojik disfonksiyon, davranış bozuklukları ve mental gerilik görülür.
Eşlik eden bulgular
Güneş ışığına cildin aşırı duyarlı olması, periferik nöropati, retinopati, katarakt, sinirsel tipte işitme kaybı, çürük dişler, kaşektik ve yaşlı görünüm, ince cilt yapısı, mikrosefali, korneal opasite, eşlik edebilir.
Hastalığın en yaygın görülen şekli tip I‘dir. Bu gruptaki hastalar normal bir antenatal gelişim gösterip doğumda hiç bulgu vermez. Ancak iki yaşından sonra hastalarda büyüme gelişme bozukluğu, psikomotor gerilik, kısa zamanda görme-işitme kaybı, periferik ve merkezi sinir sistemi bozukluklarına bağlı fiziksel sorunlar gelişir ve hastalar on ile yirmi yaşlar arasında kaybedilir. Tip II; diğer adıyla serebro-okulo-fasiyel sendrom daha nadir görülmekle beraber, klinik tablonun tip I’den daha ağır seyrettiği olgulardır. Bu gruptaki hastalarda tipik olarak doğumda büyüme geriliği olup genellikle konjenital katarakt ve / veya ek konjenital anomaliler ilk başından beri tabloya eşlik eder.
Tanı
Cockayne Sendromu; moleküler mekanizma bakımından heterojen bir grup anomaliyi içerir. Hastalığa yol açtığı bilinen genler ERCC8 ve ERCC6‘dir. Her iki gende hasarlı DNA’nın onarımında rol oynayan genlerdir. Cockayne sendromlu çocuğa sahip çiftlerin bir sonraki gebeliklerinde hastalığın görülme riski %25’dir.
İnsidans ve Prognoz (görülme sıklığı ve hastalığın seyri)
Hastalığın görülme hızı tam olarak bilinmemekle beraber yaklaşık her 100,000 canlı doğumda bir olarak kabul edilmektedir.
Tedavi
Olgularda kifoz, skolyoz veya eklem bozuklukları gibi ortopedik bozukluklar gelişir. Etkilenme riski olan bireylerin büyüme gelişme geriliği, görme-işitme kaybı, sinir sistemi bozukluklarına bağlı bedensel sakatlıklar açısından izlenmelidir. Bu tanıyı alan hastalarda; fotosensivite nedeniyle güneş ışığı ile bazal hücreli kanser ve DNA onarım kusuruna bağlı Kseroderma pigmentosum gelişme ihtimali artmış olup ana mortalite nedeni pnömonidir. Kas gücünü, mobiliteyi ve koordinasyonu artırma amaçlı çalışma ile germe, traksiyon, elektriksel stimülasyon ve masaj tedavi için kullanılabilir.
Dizine Dön
GUILLAIN BARRE SENDROMU
Tanımı
Guillain-Barre Sendromu (GBS) bağışıklık sisteminin sinir sistemi hücrelerine zarar vermesi nedeniyle gelişen bir tür hastalıktır. Sıklıkla üst solunum yolu infeksiyonu veya gastroenterit gibi bir enfeksiyondan birkaç gün veya haftalar sonrasında ortaya çıkan kol ve bacakların üst kısmında uyuşmalar ile başlar. Tabloya kol ve bacaklarda ilerleyici kas güçsüzlüğü ve reflekslerin alınamaması eşlik eder. Hastalık hızla ilerleme gösterir; yüz felci, yutma ve solunum güçlüğü eklenebilir. Olguların yarısında yürüme kaybı gözlenir. Yoğun bakım ünitesi ihtiyacı gerektirecek solunum güçlüğü nedeniyle solunum desteğine ihtiyaç duyabilirler.
İnsidans ve Prognoz (görülme sıklığı ve hastalığın seyri)
GBS insidansı, toplum kaynaklı çalışmalarda 16 yaşın altında 0.25-1.5/100.000 olarak bulunmuştur.
Semptomlar ve Belirtiler
- Ayak ve el parmak uçlarında uyuşmalar
- Kaslarda güçsüzleşmeler veya tembellikler
- İlerleyen durumlarda felç ve hatta solunum durması
- Kalıcı sinir hasarları gibi durumlar bu hastalığın belirtilerindendir.
Nöropatik ağrı ve disesteziler sıktır. Çocukların %50 kadarında sinir kökü ve periferik sinir inflamasyonu sonucu geliştiği varsayılan sırt, kalça veya bacak ağrısı başlangıç bulgusudur
Parestezi, disestezi, aksial ve radiküler ağrı, meningismus, miyalji ve eklem ağrısı görülür. Sırt ve bacak ağrıları sıklıkla ilk 8 hafta içinde düzelir.
Tedavi
GBS’nun tedavisi iki ana amaca yöneliktir; bir tarafta, solunum yetersizliği varlığında yoğun bakım tedavisi ile yaşam desteği, sekonder komplikasyonları önleme ve yoğun fizik tedavi yer alırken, diğer tarafta periferik sinirlerin miyelin kılıfının yıkımına neden olan otoimmun süreci durdurmaya çalışmaktır.
Prognoz (hastalığın seyri)
GBS’lu çocuklar genellikle tam iyileşme gösterirler. %40’ı hastalık sırasında bağımsız hale gelir. Çoğu hastada klinik ilerleme 2 hafta içinde gelişir. Çok az bir kısmı daha çok ayak bileği dorsifleksiyonları etkileyen, fakat yardımsız yürüyebilcek kadar hafif güçsüzlüğe sahiptir.
Çocukluk çağı mortalite %1-2 oranında düşüktür ve genellikle solunum yetersizliğine bağlı olarak gelişir.